10741005: vetstapelingsstoornis (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipid storage disease

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipid storage disease
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipid storage disease
\Metabolic disease\stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden\Disorder of lipid storage and metabolism\Lipid storage disease

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipid storage disease

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
18656011	Lipid storage disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
18659016	Lipidosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3010913012	Lipidoses	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
55671000146115	vetstapelingsstoornis	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
590743014	Lipid storage disease (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
924261000146118	vetstapelingsstoornis (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lipid storage disease	Is a	Disorder of lipid storage and metabolism	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipid storage disease	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipid storage disease	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Lipid storage disease	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Family history: Triglyceride high (situation)	Associated finding	False	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Retinal dystrophy in systemic lipidosis	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
cerebrale lipidose (aandoening)	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
ziekte van Fabry (aandoening)	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
sialidose	Is a	False	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
genetische aandoening van lipidenstapeling	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
ziekte van Niemann-Pick	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Fucosidosis	Is a	False	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
I-cell disease	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Salla disease	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Retinal dystrophy in cerebroretinal lipidosis	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pulmonary lipid storage disease	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipid storage myopathy	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Chemically-induced lipidosis	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Xanthomatosis, familial	Is a	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Cerebral degeneration associated with generalized lipidosis (disorder)	Due to	True	Lipid storage disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2

This concept is not in any reference sets