111303009: Sjögren-Larsson syndrome (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\Skin finding\...

\ruwe huid\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

\algemene bevinding betreffende weke delen\Skin finding\ruwe huid\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\algemene bevinding betreffende weke delen\Skin finding\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\algemene bevinding betreffende weke delen\Skin finding\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\algemene bevinding betreffende weke delen\Disorder of soft tissue\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\algemene bevinding betreffende weke delen\Disorder of soft tissue\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

\bevinding betreffende functioneren (bevinding)\keratinisatie afwijkend\...

\ruwe huid\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

\keratinisatiestoornis\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

\Integumentary system finding\Disorder of integument\Hereditary disorder of the integument\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Disorder of integument\keratinisatiestoornis\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Disorder of integument\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Disorder of integument\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Disorder of integument\congenitale afwijking van integumentum (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Skin finding\ruwe huid\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Skin finding\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\Skin finding\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\keratinisatie afwijkend\ruwe huid\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Integumentary system finding\keratinisatie afwijkend\keratinisatiestoornis\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the integument\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Developmental hereditary disorder\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the integument\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of integument\Hereditary disorder of the integument\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of integument\keratinisatiestoornis\hereditaire keratinisatiestoornis (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of integument\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of integument\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of integument\congenitale afwijking van integumentum (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\keratose (aandoening)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\Metabolic disease\stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden\Disorder of lipid storage and metabolism\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital malformation syndrome (disorder)\Multiple system malformation syndrome\Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\congenitale afwijking van integumentum (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\Disorder of soft tissue\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Hyperplasia of skin (disorder)\Keratoderma\ichthyose (aandoening)\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\Disorder of soft tissue\aandoening van huid en/of subcutis (aandoening)\aandoening van huid (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Developmental hereditary disorder\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital malformation syndrome (disorder)\Multiple system malformation syndrome\Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\congenitale afwijking van integumentum (aandoening)\Congenital anomaly of skin\Genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Cutaneous syndrome with ichthyosis\Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
10672311000146110	Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10672321000146117	Sjögren-Larsson-syndroom	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
178535015	Sjogren-Larsson syndrome	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
2638095016	Sjögren-Larsson syndrome (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
2642195010	Sjögren-Larsson syndrome	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
360837019	Fatty alcohol-nicotinamide adenine dinucleotide oxidoreductase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
360838012	FAO - Fatty alcohol-nicotinamide adenine dinucleotide oxidase-reductase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
363971000146116	syndroom van Sjögren-Larsson	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Pathological process (attribute)	proces van pathologische ontwikkeling	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Associated morphology	Hyperkeratosis	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	interpreteert	Keratinization, function (observable entity)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Has interpretation	Abnormal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	locatie van bevinding	gehele huid	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Associated morphology	congenitale anomalie (afwijkende morfologie)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Associated morphology	Congenital malformation	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	aandoening van weke delen van lichaamsholte	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	locatie van bevinding	structuur van huid	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Associated morphology	congenitale anomalie (afwijkende morfologie)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Associated morphology	congenitale anomalie (afwijkende morfologie)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	locatie van bevinding	structuur van huid	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Occurrence	congenitaal	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Associated morphology	abnormale ontwikkeling	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	locatie van bevinding	structuur van huid	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Occurrence	congenitaal	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	locatie van bevinding	structuur van huid van lichaamsregio (lichaamsstructuur)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	locatie van bevinding	Brain structure	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	Cutaneous syndrome with ichthyosis	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	Hereditary disorder of nervous system	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Is a	Disorder of lipid storage and metabolism	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
primair syndroom van Sjögren met betrokkenheid van orgaan en/of systeem (aandoening)	Is a	False	Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
primair syndroom van Sjögren met multisysteemziekte	Is a	False	Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
secundair syndroom van Sjögren met betrokkenheid van orgaan en/of systeem	Is a	False	Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
secundair syndroom van Sjögren met multisysteembetrokkenheid (aandoening)	Is a	False	Sjögren-Larsson-syndroom (aandoening)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets

Back to Start