11380006: mucopolysacharidose (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Mucopolysaccharidosis

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Mucopolysaccharidosis
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Mucopolysaccharidosis

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Mucopolysaccharidosis

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
1409801000146112	MPS	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
19694018	Mucopolysaccharidosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
388474016	MPS - Mucopolysaccharidosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
55721000146112	mucopolysacharidose	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
652628017	Mucopolysaccharidosis (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
924481000146110	mucopolysacharidose (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mucopolysaccharidosis	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Mucopolysaccharidosis	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Mucopolysaccharidosis	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cardiomyopathy due to mucopolysaccharidosis (disorder)	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
restrictieve cardiomyopathie door mucopolysacharidose	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
gedilateerde cardiomyopathie door mucopolysacharidose	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Morquio syndrome	Is a	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Mucopolysaccharidosis type VII (disorder)	Is a	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
mucopolysacharidose type 6	Is a	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Mucopolysaccharidosis, MPS-II	Is a	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	Is a	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
restrictieve cardiomyopathie door mucopolysacharidose	bij	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
gedilateerde cardiomyopathie door mucopolysacharidose	bij	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
restrictieve cardiomyopathie door mucopolysacharidose	Is a	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
gedilateerde cardiomyopathie door mucopolysacharidose	Is a	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Sanfilippo syndrome	Is a	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Cerebral degeneration in mucopolysaccharidosis (disorder)	Is a	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Cerebral degeneration in mucopolysaccharidosis (disorder)	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Other specified mucopolysaccharidosis	Is a	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Mucopolysaccharidosis NOS	Is a	False	Mucopolysaccharidosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

simpele referentieset voor pathologie (metadata)