14210003: Lipofuscinosis (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipofuscinosis

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipofuscinosis
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipofuscinosis
\Metabolic disease\stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden\Lipofuscinosis

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Lipofuscinosis

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
24174013	Lipofuscinosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6049811000146112	lipofuscinose	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6049821000146119	lipofuscinose (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6049831000146117	lipofuscinosis	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
740174017	Lipofuscinosis (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lipofuscinosis	Is a	stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipofuscinosis	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipofuscinosis	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Lipofuscinosis	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Intestinal lipofuscinosis	Is a	True	Lipofuscinosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
neuronale ceroïdlipofuscinose	Is a	True	Lipofuscinosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipofuscinosis NEC	Is a	False	Lipofuscinosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lipofuscinosis NOS	Is a	False	Lipofuscinosis	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

simpele referentieset voor pathologie (metadata)