FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

1821000146108: Hereditary metabolic disease (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Mar 2017. Module: SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
715081000146116 hereditaire stofwisselingsstoornis nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7987871000146110 hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
8004251000146112 hereditaire stoornis van metabolisme nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
9021000146115 Hereditary metabolic disease (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
9031000146118 Hereditary metabolic disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
9041000146114 Hereditary metabolic disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): acceptabel

964 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) Is a Metabolic disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) Is a hereditaire aandoening true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Hereditary coproporphyria Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Vitamin D-dependent rickets Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 4 Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
insulineresistentie type A Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 15 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X chromosome-linked sideroblastic anemia (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial benign copper deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type 7 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal recessief syndroom van cerebellaire ataxie, piramidale symptomen, nystagmus en oculomotorische apraxie Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire hypercholesterolemie gelijktijdig met en door gecombineerde heterozygote mutaties in 'low-density lipoprotein receptor' en 'low-density lipoprotein receptor adaptor protein-1' (aandoening) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 2 Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 21 Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
2-hydroxyglutaric aciduria Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of phosphomannomutase 2 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Tyrosinemia type III (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire sideroblastische anemie Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial hypertryptophanemia (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypermanganesemia with dystonia, polycythaemia, and cirrhosis Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperprolinemia type 2 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Virilisation-adrenogenital syndrome Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked creatine deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lesch-Nyhan-syndroom Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hawkinsinuria (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dihydrouracil dehydrogenase (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate ^+^) deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
IJslandse hereditaire cerebrale amyloïdangiopathie (aandoening) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
laat optredende junctionele epidermolysis bullosa (aandoening) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isolated hyperchlorhidrosis (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Placental sulphatase deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Tyrosinemia type I (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial amyloid polyneuropathy Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Juvenile cataract, microcornea, renal glucosuria syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial Mediterranean fever Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sucrase-isomaltase deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hepatic lipase deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
deficiëntie van adenosinedeaminase (aandoening) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
acrodermatitis enteropathica Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bartter-syndroom type 4a Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
beta-Aminoisobutyricaciduria Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hepatic fructokinase deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire cerebrale amyloïdangiopathie van Nederlands type (aandoening) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire hypokaliëmische alkalose Gullner-type (aandoening) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperzincemia and hypercalprotectinemia (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited aminoaciduria Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial spastic paraplegia (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 17 (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital lactase deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital analbuminemia (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Alstrom syndrome Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ferro-cerebro-cutaneous syndrome Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hyalinosis cutis et mucosae Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Wilson's disease Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
acidurie met orootzuur (aandoening) Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NUDT15 deficiency Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Stewart-Morel-Morgagni-syndroom Is a True hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypotonia cystinuria syndrome (disorder) Is a False hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Page 1 of 3 Next End


This concept is not in any reference sets

Back to Start