FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

1899006: autosomaal hereditaire aandoening (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
4277013 Autosomal hereditary disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6441971000146116 autosomaal erfelijke aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6441981000146119 autosomaal erfelijke ziekte nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
746648015 Autosomal hereditary disorder (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
8617501000146112 autosomaal hereditaire aandoening (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
8647621000146111 autosomaal hereditaire aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

2772 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal hereditary disorder Is a hereditaire aandoening true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Hyperbiliverdinaemia Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal systemic lupus erythematosus (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Rare isolated myopia Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Corticosteroid-binding globulin deficiency (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deafness with onychodystrophy syndrome Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Skin fragility, wooly hair, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal spastic paraplegia type 72 Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hemorragische diathese door defect van collageenreceptor Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
46,XY disorder of sex development, adrenal insufficiency due to cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary isolated aplastic anemia Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op zuigelingenleeftijd Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire congenitale spiegelbewegingen (aandoening) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bifid nose (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fibrochondrogenesis Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Megacystis, microcolon, hypoperistalsis syndrome Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Brachyolmia Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Treacher-Collins-syndroom (aandoening) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary clubbing Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
von Willebrand disease type 2 Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (aandoening) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital long QT syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adams-Oliver-syndroom (aandoening) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
tibia vara Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
osteogenesis imperfecta type V Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire viscerale neuropathie Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adult hypophosphatasia Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Distal arthrogryposis syndrome Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Crigler-Najjar-syndroom (aandoening) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
retinitis pigmentosa Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood hypophosphatasia Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital dystrophia brevicollis (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
erytropoëtische protoporfyrie Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hypofosfatasie beginnend op zuigelingenleeftijd Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire sferocytose Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hollow viscus myopathy Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Robinow-syndroom Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive hereditary disorder Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Non dystrophic myotonia (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital dystrophia brevicollis Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary gingival fibromatosis Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant hereditary disorder Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
2-hydroxyglutaric aciduria Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary glucocorticoid resistance (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary isolated hypoparathyroidism due to impaired parathormone secretion (disorder) Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Camptodactyly and tall stature with scoliosis and hearing loss syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bone dysplasia Azouz type Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomagnesemia co-occurrent with normocalciuria (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cataract and microcornea syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Matthew Wood syndrome Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dystrophic epidermolysis bullosa nails only (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypotrichosis, lymphedema, telangiectasia, renal defect syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hypotrichosis simplex (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aplasia cutis congenita with epibulbar dermoid syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Omodysplasia (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
distale spierdystrofie Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary anetoderma (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isolated hereditary congenital facial paralysis (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acral dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal spastic paraplegia type 30 (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
insulineresistentie type A Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Best vitelliform macular dystrophy (disorder) Is a False Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fundus albipunctatus Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van Waardenburg Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hartsfield syndrome Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Genetic hyperferritinemia without iron overload Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Female infertility due to zona pellucida defect (disorder) Is a True Autosomal hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets

Back to Start