FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

205728002: Duplication of chromosome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10179001000146117 duplicatie van chromosoom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10179011000146115 duplicatie van chromosoom (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10698311000146115 chromosoomduplicatie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
315494017 Duplication of chromosome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
591135018 Duplication of chromosome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

234 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
duplicatie van chromosoom locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
duplicatie van chromosoom Associated morphology congenitale anomalie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
duplicatie van chromosoom Is a Chromosomal disorder (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
duplicatie van chromosoom locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
duplicatie van chromosoom Is a Congenital chromosomal disease false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
duplicatie van chromosoom locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
duplicatie van chromosoom Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
duplicatie van chromosoom Associated morphology verandering van chromosoomstructuur false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Xp22.13p22.2 duplication syndrome Is a True duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale duplicatie Is a True duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
22q11.2 duplication syndrome (disorder) Is a False duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'methyl-cytosine phosphate guanine binding protein 2'-duplicatiesyndroom (aandoening) Is a False duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosome 3q29 duplication syndrome (disorder) Is a False duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
inversie duplicatie en deletie van 8p Is a True duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome (disorder) Is a False duplicatie van chromosoom geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets

Back to Start