FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

23585005: Disorder of lysosomal enzyme (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
1531081000146111 lysosomale enzymafwijking (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
1531091000146113 lysosomale enzymafwijking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3037374014 Lysosomal enzyme defect en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3037615010 Lysosomal enzyme disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
39615010 Disorder of lysosomal enzyme en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
753122012 Disorder of lysosomal enzyme (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

114 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
lysosomale enzymafwijking (aandoening) Is a Storage disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
lysosomale enzymafwijking (aandoening) Is a Enzymopathy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
lysosomale enzymafwijking (aandoening) locatie van bevinding structuur van lichaamssysteem false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
lysosomale enzymafwijking (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
hypertrofische cardiomyopathie door lysosomale stapelingsziekte Due to True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
oligosacharidose Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lipofuscinosis Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
gangliosidose Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukodystrophy Is a False lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Multiple sulphatase deficiency Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lipid storage disease Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder) Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening) Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
late manifestatie van ziekte van Krabbe (aandoening) Is a False lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher disease Is a False lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of cerebroside-sulfatase Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mucolipidosis Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Glycoprotein storage disorder Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Farber's lipogranulomatosis Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mucopolysaccharidosis Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dysostosis multiplex group Is a True lysosomale enzymafwijking (aandoening) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

simpele referentieset voor pathologie (metadata)

Back to Start