FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

238028008: sfingolipidose (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
2094591000146114 sphingolipidosis nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
356771012 Sphingolipidosis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
55651000146111 sfingolipidose nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
626850015 Sphingolipidosis (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
961811000146114 sfingolipidose (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

32 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Sphingolipidosis locatie van bevinding structuur van lichaamssysteem false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sphingolipidosis Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sphingolipidosis Is a Disorder of lipid storage and metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
ziekte van Fabry (aandoening) Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Gaucher's disease Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Metachromatic leucodystrophy Is a False Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
late manifestatie van ziekte van Krabbe (aandoening) Is a False Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Metachromatic leucodystrophy (disorder) Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Multiple sulphatase deficiency Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ziekte van Niemann-Pick Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset Is a False Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder) Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Is a True Sphingolipidosis geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

simpele referentieset voor pathologie (metadata)

Back to Start