FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

25362006: hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
11421000146112 hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
118891000146111 ziekte van Refsum nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1224865018 Hereditary motor and sensory neuropathy type IV en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
1224866017 Heredoataxic atactica polyneuritiformis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
1224867014 Heredoataxic hemeralopica polyneuritiformis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
1274031000146117 HMSN 4 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1274041000146113 ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1274051000146111 CMT 4 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
13991000146116 fytaanzuurstapelingsziekte nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
196435018 Hereditary motor and sensory neuropathy, type IV en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
196436017 HSMN IV en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
28741000146112 phytanic acid storage disease nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
42523018 Phytanic acid storage disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42524012 Refsum's disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42525013 Heredopathia atactica polyneuritiformis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42526014 Refsum syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42527017 Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42528010 Refsum-Thiébaut disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42529019 Hereditary sensory-motor neuropathy, type IV en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
42530012 Refsum-Thiebaut disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
755671017 Phytanic acid storage disease (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
88221000146115 heredopathia atactica polyneuritiformis nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
928211000146110 hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

2 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Neuropathy false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Congenital anomaly of eye false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology congenitale anomalie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Hereditary motor and sensory neuropathy false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Congenital anomaly of head false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Disorder of lipid storage and metabolism false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Disorder of fatty acid metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Cutaneous syndrome with ichthyosis false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a hereditaire retinadystrofie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Storage disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a hereditaire motorische en sensorische neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a aandoening van huid met gespecificeerde lokalisatie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a neuropathie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding structuur van huid false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a Leukodystrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a retinitis pigmentosa true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology verandering van myelineschede false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology dystrofie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology verandering van myelineschede true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology dystrofie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding Retinal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding structuur van zenuw (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding structuur van systema nervosum periphericum (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding Retinal structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding structuur van huid van lichaamsregio (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding Myelinated nerve fiber structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 locatie van bevinding White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Refsum-syndroom Due to True hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
gedilateerde cardiomyopathie door heredopathia atactica polyneuritiformis Due to True hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
gedilateerde cardiomyopathie door heredopathia atactica polyneuritiformis bij False hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
gedilateerde cardiomyopathie door heredopathia atactica polyneuritiformis Is a False hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
atypische hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 Is a True hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ataxia co-occurrent and due to phytanic acid storage disease (disorder) Due to True hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Ataxia co-occurrent and due to phytanic acid storage disease (disorder) Is a True hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

referentieset met zeldzame neuromusculaire aandoeningen

Back to Start