FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

363137000: Hereditary disorder by system (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
482274012 Hereditary disorder by system en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6477951000146118 hereditaire aandoening per systeem nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6477961000146115 hereditaire aandoening per systeem (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6477971000146114 erfelijke ziekte per systeem nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
754927014 Hereditary disorder by system (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

3336 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder by system Is a hereditaire aandoening true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder by system Is a ziekte van structuur van tractus true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder by system locatie van bevinding structuur van lichaamssysteem true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Corticosteroid-binding globulin deficiency (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
AHDC1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial isolated hyperparathyroidism (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial nonmedullary thyroid carcinoma Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
BSG syndrome Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pseudohypoparathyroidism type 1C (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditair defect van mucociliaire klaring (aandoening) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Syndrome of apparent mineralocorticoid excess Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Emberger syndrome Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Kerasin thesaurismosis Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hepatic fructokinase deficiency (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Connective tissue hereditary disorder Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pulmonary lipid storage disease Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pseudo von Willebrand disease Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary coagulation factor deficiency Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial hemorrhagic diathesis Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hypoplasminogenemia Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary dysplasminogenemia Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Storage disease of the lung Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of metabolism Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal recessieve familiaire geïsoleerde hypoparathyreoïdie Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Auditory system hereditary disorder Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cardiovascular system hereditary disorder Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Digestive system hereditary disorder Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of hematologic system Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of immune system Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of the integument Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of lymphatic system (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of musculoskeletal system Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of nervous system Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Reproductive system hereditary disorder Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of the urinary system Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of the visual system Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial cancer of breast Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hand-foot-genital syndrome Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Nakajo-Nishimura syndrome Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pulmonary interstitial glycogenosis Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Myeloid neoplasm with germline predisposition Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Albinism co-occurrent with hematologic disorder (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial spontaneous pneumothorax (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bilateral multiple fibroadenoma of breast (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial isolated congenital asplenia (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Splenomegaly co-occurrent and due to storage disease (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal dominante familiaire geïsoleerde hypoparathyreoïdie Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Classical cystic fibrosis (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Atypical cystic fibrosis (disorder) Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Subclinical cystic fibrosis Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
insulineresistentie type A Is a False Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited acute myeloid leukemia (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity related autoinflammatory syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial juvenile hypertrophy of the breast Is a True Hereditary disorder by system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)

Back to Start