FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
482376012 Hereditary disorder of nervous system en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6462181000146118 hereditaire aandoening van zenuwstelsel nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6462191000146116 hereditaire aandoening van zenuwstelsel (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
8025181000146117 erfelijke aandoening van zenuwstelsel nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel

959 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder of nervous system Is a Hereditary disorder by system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of nervous system Is a Disorder of nervous system (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of nervous system locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Jawad-syndroom (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Solute carrier family 35 member A2 congenital disorder of glycosylation (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Warburg-microsyndroom (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Zechi-Ceide-syndroom (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
infantiele mesiale temporalekwabepilepsie met ernstige verstandelijke beperking (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van disfunctie van adenohypofyse en ‘common variable immunodeficiency' Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van multipele congenitale anomalieën, hypotonie en epileptische aanvallen type 2 (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial infantile gigantism (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-gebonden acromegalie Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ferro-cerebro-cutaneous syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fatal post-viral neurodegenerative disorder Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant primary microcephaly Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Primary CD59 deficiency Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebral atrophy Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van foveale hypoplasie, decussatiedefect van nervus opticus en congenitale afwijking van voorste oogsegment (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
dunnevezelneuropathie door disfunctie van natriumkanalen (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
dystonie-afoniesyndroom Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
aandoening van emopanilbindend proteïne met neurologisch defect bij man Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Gemignani-syndroom (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial episodic pain syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited congenital spastic tetraplegia Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitaal syndroom van microcefalie, ernstige encefalopathie en progressieve cerebrale atrofie (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
mitochondriaal recessief ataxiesyndroom Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Parkinsonian pyramidal syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
progressieve myoklonische epilepsie type 8 (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
progressieve myoklonische epilepsie type 6 (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van 46,XY-gonadale dysgenesie en motorische en sensorische neuropathie (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
progressieve myoklonische epilepsie type 5 (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
AGel amyloidosis Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ataxie met syndroom van retinitis pigmentosa Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste extremiteit (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ADan-amyloïdose Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
DK phocomelia syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypohidrosis-diabetes insipidus syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hepatocerebrale vorm van syndroom van mitochondriale deoxyribonucleïnezuurdepletie door deoxyguanosinekinasedeficiëntie Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op zuigelingenleeftijd Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive spastic ataxia, optic atrophy, dysarthria syndrome Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire congenitale spiegelbewegingen (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal recessieve spastische ataxie met leukencefalopathie (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
amyotrofische laterale sclerose type 4 Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door bètatubuline klasse III mutatie Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire infantiele myoklonische epilepsie Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Huntington disease-like 1 (disorder) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire mesiale temporalekwabepilepsie met epileptische aanvallen geprovoceerd door koorts (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant epilepsy with auditory features (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van multipele congenitale afwijkingen, hypotonie en epileptische aanvallen (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leukodystrophy Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Infantile-onset autosomal recessive non progressive cerebellar ataxia Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
obesitas door genetisch bepaalde leptinereceptordeficiëntie (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
genetisch bepaalde myasthenie (aandoening) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder) Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van verstandelijke beperking, hyperkinesie en rompataxie (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Amyotonia congenita Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Huntington-chorea (aandoening) Is a False Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Benign hereditary chorea Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
chondrodystrofische myotonie Is a True Hereditary disorder of nervous system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Page 1 of 6 Next End


This concept is not in any reference sets

Back to Start