FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

363343008: Hereditary disorder of the visual system (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
482488013 Hereditary disorder of the visual system en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6584771000146119 hereditaire aandoening van visueel systeem (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6584781000146117 hereditaire aandoening van visueel systeem nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
755157012 Hereditary disorder of the visual system (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

448 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder of the visual system Is a aandoening van visueel systeem (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of the visual system Is a Hereditary disorder by system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary disorder of the visual system locatie van bevinding Structure of visual system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
RAB18, member RAS oncogene family deficiency (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van verstandelijke beperking en strabismus Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Rare isolated myopia Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van foveale hypoplasie en preseniel cataract (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ectopia lentis et pupillae (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van foveale hypoplasie, decussatiedefect van nervus opticus en congenitale afwijking van voorste oogsegment (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Harlequin ichthyosis Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ataxie met syndroom van retinitis pigmentosa Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
alacrimie Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ichthyosis, short stature, brachydactyly, microspherophakia syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive spastic ataxia, optic atrophy, dysarthria syndrome Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leukodystrophy Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Axenfeld anomaly Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Saldino-Mainzer dysplasia Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited optic neuropathy Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Meretoja syndrome Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
blefarofimose-mentaleretardatiesyndroom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-type (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lowe-syndroom Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Marinesco-Sjögren-syndroom (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Distichiasis-lymphedema syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Renal dysplasia and retinal aplasia Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
coralliform cataract (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
galactosialidose Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant cystoid macular edema Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Albinism Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Kearns-Sayre-syndroom (aandoening) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Gyrate atrophy of the choroid AND/OR retina (disorder) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire retinadystrofie Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Gouty iritis Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Alstrom syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary choroidal dystrophy Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Oculopharyngeal muscular dystrophy Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Atrophia bulborum hereditaria Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
osteogenesis imperfecta congenita met microcefalie en cataract Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cross syndrome Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire opticusatrofie (aandoening) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ocular albinism Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Oguchi's disease Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND dentinogenesis imperfecta Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND normal teeth Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary corneal dystrophy Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
achromatopsie Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Xanthoma of eyelid Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ocular albinism Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Albinoidism Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Oculocutaneous albinism Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lenz microphthalmia syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Nance-Horan-syndroom Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Peters plus syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
SOX2 anophthalmia syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
blepharophimosis-mentale retardatie syndroom type 4 (aandoening) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Duane-radial ray syndrome (disorder) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
WAGR-syndroom Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aicardi's syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperferritinemia cataract syndrome Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitaal cataract met faciale dysmorfie en neuropathie Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
albinofundus Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ophthalmo-acromelic syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Retinal detachment and occipital encephalocele Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
primair syndroom van Sjögren met betrokkenheid van orgaan en/of systeem (aandoening) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
primair syndroom van Sjögren met multisysteemziekte Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
secundair syndroom van Sjögren met betrokkenheid van orgaan en/of systeem Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
secundair syndroom van Sjögren met multisysteembetrokkenheid (aandoening) Is a False Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital blue dot cataract Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital sutural cataract Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bradyopsia (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fraser-syndroom Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant keratitis (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked corneal dermoid (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cochleosaccular degeneration and cataract syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital aplasia of lacrimal gland co-occurrent with congenital aplasia of salivary gland (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Goniodysgenesis with intellectual disability and short stature syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Spondyloocular syndrome (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked retinal dysplasia (disorder) Is a True Hereditary disorder of the visual system geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Page 1 of 3 Next End


This concept is not in any reference sets

Back to Start