403759001: Autosomal chromosomal disorder (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\Chromosomal disorder (disorder)\autosomale chromosomale aandoening

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2003. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
11279591000146111	autosomale chromosomale aandoening	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
11279601000146118	autosomale chromosomale aandoening (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
11279611000146116	autosomale chromosoomafwijking	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1771685010	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
1782769019	Autosomal chromosomal disorder	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van concept: obsoleet component

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
autosomale chromosomale aandoening	Is a	Congenital chromosomal disease	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening	Associated morphology	verandering van chromosoomstructuur	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening	Occurrence	congenitaal	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening	locatie van bevinding	Chromosome structure (cell structure)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
autosomale chromosomale aandoening	Associated morphology	congenitale anomalie (afwijkende morfologie)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
autosomale chromosomale aandoening	Is a	Chromosomal disorder (disorder)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening	locatie van bevinding	Chromosome structure (cell structure)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening	locatie van bevinding	Chromosome structure (cell structure)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
mozaïekvorm van tetrasomie 5p	Is a	False	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
tetrasomie 15q	Is a	True	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale duplicatie	Is a	True	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale aneuploïdie	Is a	True	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
autosomale translocatie	Is a	True	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
maternale uniparentale disomie van chromosoom 20 (aandoening)	Is a	False	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
paternale uniparentale disomie van chromosoom 20	Is a	False	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Uniparental disomy (disorder)	Is a	False	autosomale chromosomale aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van beschrijving (metadata)

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)