FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

403759001: Autosomal chromosomal disorder (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2003. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
11279591000146111 autosomale chromosomale aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
11279601000146118 autosomale chromosomale aandoening (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
11279611000146116 autosomale chromosoomafwijking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1771685010 Autosomal chromosomal disorder (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
1782769019 Autosomal chromosomal disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van concept: obsoleet component

237 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
autosomale chromosomale aandoening Is a Congenital chromosomal disease false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening Associated morphology verandering van chromosoomstructuur false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
autosomale chromosomale aandoening Associated morphology congenitale anomalie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
autosomale chromosomale aandoening Is a Chromosomal disorder (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
mozaïekvorm van tetrasomie 5p Is a False autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
tetrasomie 15q Is a True autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale duplicatie Is a True autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale aneuploïdie Is a True autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale translocatie Is a True autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
maternale uniparentale disomie van chromosoom 20 (aandoening) Is a False autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
paternale uniparentale disomie van chromosoom 20 Is a False autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Uniparental disomy (disorder) Is a False autosomale chromosomale aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van beschrijving (metadata)

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)

Back to Start