FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

409709004: chromosomale aandoening (aandoening)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2014. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
2465160018 Chromosomal disorder (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
2471471017 Chromosomal disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3289702019 Chromosomal anomaly en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
4979511000146112 chromosomale aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
4979521000146119 chromosomale afwijking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
4979531000146117 chromosomale aandoening (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

701 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Chromosomal disorder (disorder) Is a aandoening ingedeeld naar anatomische of verworven lichaamsstructuur (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosomal disorder (disorder) locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosomal disorder (disorder) Is a Disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosomal disorder (disorder) Is a aandoening ingedeeld naar anatomische of verworven lichaamsstructuur (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosomal disorder (disorder) locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
passagère congenitale hypothyreoïdie door mutatie van 'dual oxidase 2'-gen (aandoening) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital chromosomal disease Is a False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Immunodeficiency associated with chromosomal abnormality bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Chromosome 18 syndromes and antibody deficiency bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Chromosome 22 abnormalities with hypogammaglobulinaemia bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Monosomy 22 and absence of immunoglobulin A bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Deletion of X-chromosome and hypogammaglobulinemia bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Triple X syndrome, epilepsy, and hypogammaglobulinemia bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Immunodeficiency associated with 18p syndrome bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Bloom-syndroom (aandoening) bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Ataxia-telangiectasia syndrome bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Male infertility of chromosomal origin Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Macular corneal dystrophy Is a False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Meretoja syndrome Is a False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Gelatinous droplike corneal dystrophy (disorder) Is a False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Schnyder crystalline corneal dystrophy Is a False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
niet-invasieve prenatale test heeft focus True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
amniocentese voor onderzoek naar mogelijke chromosomale afwijking (verrichting) heeft focus True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
geslachtschromosoom afwezig Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
duplicatie van chromosoom Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosome abnormality screening heeft focus True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
extra niet-geïdentificeerd structureel afwijkend chromosoom Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ongebalanceerde translocatie van chromosoom Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
gebalanceerde chromosomale herschikking en structurele marker (aandoening) Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ongebalanceerde translocatie en insertie Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fetus with chromosomal abnormality Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Foetal chromosomal abnormality screening heeft focus True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Sensorineural deafness and male infertility Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Congenital chromosomal disease Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
gebalanceerde translocatie van chromosoom Is a True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial disease (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked immunoneurologic disorder (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interleukine 12-receptor-bèta 1 bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interferon-gammareceptor 2 Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van auto-immune enteropathie en endocrinopathie met vatbaarheid voor chronische infecties (aandoening) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Dementia due to chromosomal anomaly (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
FADD-related immunodeficiency Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Neutrophil immunodeficiency syndrome (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome (disorder) bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
X-linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy syndrome (disorder) bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder) bij True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) Due to False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Sporadic Blau syndrome (disorder) Due to False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Idiopathic CD4 lymphocytopenia (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
infertiliteit van man met teratozoöspermie door mutatie van één gen Due to False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Male infertility with azoospermia due to single gene mutation (disorder) Due to False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Male infertility with oligozoospermia due to single gene mutation Due to False Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder) Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Susceptibility to respiratory infection associated with CD8alpha chain mutation Due to True Chromosomal disorder (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Reference Sets

simpele referentieset voor pathologie (metadata)

Back to Start