FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

41669009: Alteration of chromosome structure (morphologic abnormality)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
1225871000146114 verandering van chromosomale structuur nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1225881000146111 verandering van chromosoomstructuur nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
1225891000146113 verandering van chromosoomstructuur (afwijkende morfologie) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
69509012 Alteration of chromosome structure en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
778483011 Alteration of chromosome structure (morphologic abnormality) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

22 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
verandering van chromosoomstructuur Is a chromosomale morfologie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Deletion of long arm of chromosome 18 Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deletion of short arm of chromosome 18 Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Klinefelter-syndroom XXXY (aandoening) Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Klinefelter-syndroom XXXXY Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
maternale uniparentale disomie van chromosoom 16 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Other deletions of part of a chromosome Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other deletion of part of a chromosome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deletions with other complex rearrangements Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Whole chromosome monosomy, mosaicism NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other deletions from the autosomes Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Monosomies and deletions from the autosomes NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other condition due to autosomal anomaly Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other trisomy C syndromes Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other specified whole chromosome trisomy syndrome Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Whole chromosome trisomy syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial trisomy syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Trisomies of autosomes NEC Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Trisomy of autosomes NEC NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Balanced rearrangement or structural marker NEC NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Klinefelter's syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other sex chromosome anomaly Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sex chromosome mosaicism NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other sex chromosome abnormality NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sex chromosome anomaly NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosomal anomalies NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mosaicism NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Additional chromosome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deletion of chromosome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Conditions due to anomaly of unspecified chromosome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other specified trisomies and partial trisomies of autosomes Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other deletions of part of a chromosome Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other deletions from the autosomes Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other balanced rearrangements and structural markers Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Balanced rearrangement and structural marker, unspecified Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other variants of Turner's syndrome Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other specified sex chromosome abnormalities, female phenotype Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other male with 46,XX karyotype Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other specified sex chromosome abnormalities, male phenotype Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other specified chromosome abnormalities Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Sex chromosome abnormality, male phenotype, unspecified Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aneuploidy NEC Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Down's syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Edward's syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Patau's syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ovarian dwarfism NEC Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bonnevie-Ullrich syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Balanced rearrangements and structural markers NEC Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other specified conditions due to autosomal anomalies Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Unspecified conditions due to autosomal anomalies Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Turner's phenotype, other variant karyotypes Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Turner's syndrome NOS Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other specified sex chromosome anomaly Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Maternal uniparental disomy of chromosome 21 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Maternal uniparental disomy of chromosome 22 (disorder) Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
mozaïk genoombrede paternale uniparentale disomie Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Paternal uniparental disomy of chromosome X Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Maternal uniparental disomy of chromosome X (disorder) Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
maternale uniparentale disomie van chromosoom 15 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
maternale uniparentale disomie van chromosoom 11 (aandoening) Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
maternale uniparentale disomie van chromosoom 14 (aandoening) Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
maternale uniparentale disomie van chromosoom 7 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
paternale uniparentale disomie van chromosoom 4 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
paternale uniparentale disomie van chromosoom 15 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
paternale uniparentale disomie van chromosoom 14 (aandoening) Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
paternale uniparentale disomie van chromosoom 11 Associated morphology True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Alteration of centromere Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Abnormal chromosomal banding Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
22q partial monosomy (disorder) Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Down-syndroom door translocatie Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
dicentrisch chromosoom Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isochromosome for long arm Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ring chromosome Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
chromosoomfragment Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pallister-Killian syndrome Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verlenging van korte arm Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
chromatidebreuk Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
tricentrisch chromosoom Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aplasia cutis in Trisomy 13 syndrome (disorder) Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
XXYY syndrome (disorder) Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
poly-Y-syndroom Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
chromatolyse Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isologous chimera Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chimera Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Radiation chimera Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Heterologous chimera Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Homologous chimera Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Klinefelter-syndroom XXY Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Klinefelter's syndrome Associated morphology False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deletion of long arm Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Philadelphia chromosome, Ph^1^, present Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deletion of short arm (morphologic abnormality) Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Paracentric inversion Is a False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verlenging van lange arm Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosome inversion Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pericentric inversion Is a False verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
ontbrekend Philadelphia-chromosoom (afwijkende morfologie) Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acentric chromosome Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isochromosome for short arm Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosome break Is a True verandering van chromosoomstructuur geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Page 1 of 4 Next End


This concept is not in any reference sets

Back to Start