FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

447351004: verdwijnende witte stof (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2011. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
117471000146113 verdwijnende witte stof nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
2880283014 Vanishing white matter disease (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
2883499019 Vanishing white matter disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
4551991015 Myelinosis centralis diffusa en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
4551992010 Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
4551993017 CACH (childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination) syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
4551994011 Leucoencephalopathy with vanishing white matter en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
4551995012 Leukoencephalopathy with vanishing white matter en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): acceptabel
978931000146111 verdwijnende witte stof (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
4552001011 Onset of disease between 2 and 5 years of age with characteristics of cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy with increased number of oligodendrocytes. This disease is linked to mutations in the five EIF2B genes encoding the five subunits of the eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B), involved in the protein synthesis and its regulation under cellular stress. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

1 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
verdwijnende witte stof Associated morphology verandering van myelineschede true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verdwijnende witte stof Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Is a Cerebral degeneration (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof locatie van bevinding structuur van substantia alba van hersenen (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
verdwijnende witte stof locatie van bevinding Myelinated nerve fiber structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verdwijnende witte stof Is a leukencefalopathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
verdwijnende witte stof Is a Leukodystrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Is a Disorder of brain (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Is a Demyelinating disease of central nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verdwijnende witte stof Associated morphology Demyelination false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verdwijnende witte stof locatie van bevinding structuur van substantia alba van hersenen (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verdwijnende witte stof Associated morphology Demyelination false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verdwijnende witte stof locatie van bevinding structuur van substantia alba van hersenen (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verdwijnende witte stof Is a White matter disease (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
ovarioleukodystrofie Is a True verdwijnende witte stof geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets

Back to Start