FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

4720007: Dystrophy (morphologic abnormality)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
1185871000146119 dystrofie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
1185881000146117 dystrofie (afwijkende morfologie) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
784632017 Dystrophy (morphologic abnormality) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
8873011 Dystrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

2 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
dystrofie Is a Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lipodystrophy NOS Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Walker-Warburg-syndroom (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
congenitale spierdystrofie Paradas-type Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital macular corneal dystrophy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Amaurosis hypertrichosis syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Ophthalmomandibulomelic dysplasia (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Dystrophy of vulva NOS Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Oculotrichodysplasia (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Cleft lip retinopathy syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Bethlem myopathy (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and macular dystrophy syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Ossification anomaly with psychomotor developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van osteochondrodysplastische dwerggroei, doofheid en retinitis pigmentosa (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Right cervical sympathetic dystrophy Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Left cervical sympathetic dystrophy Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Nail dystrophy due to Darier's disease (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Deafness with onychodystrophy syndrome Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Distal myopathy with anterior tibial onset Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Distal anoctaminopathy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital muscular dystrophy without intellectual disability (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
autosomaal dominante 'limb-girdle'-spierdystrofie type 1C Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1G (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1D (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1F (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1E (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Duchenne-spierdystrofie Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Adult-onset distal myopathy due to valosin containing protein mutation (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1A (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
vroeg optredende myopathie met fatale cardiomyopathie (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Muscle-eye-brain disease, congenital muscular dystrophy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2U Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Perilipin 1 related familial partial lipodystrophy (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital muscular dystrophy type 1A Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leukodystrophy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leukodystrophy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Facial dysmorphism, anorexia, cachexia, eye and skin anomalies syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
gelokaliseerde lipodystrofie door panniculitis (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
AGel amyloidosis Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Distal nebulin myopathy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Nail dystrophy co-occurrent with reactive arthritis triad (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
ziekte van Bethlem Associated morphology False dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Neuroaxonal leukodystrophy (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital stationary night blindness Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Dominant drusen Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Macular retinoschisis Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Macular and peripheral retinoschisis Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Macular and peripheral retinoschisis Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Saldino-Mainzer dysplasia Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Francois syndrome Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
hereditaire drusen Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
achromatopsie Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Retinohepatoendocrinologic syndrome (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
gelokaliseerde lipodystrofie Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Nail dystrophy due to eczema (disorder) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
volledige kleurenblindheid (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
blauwekegelmonochromasie Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Cogan-Reese-syndroom (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
adult onset niet-erfelijke vitelliforme maculadystrofie Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
familiaire vitelliforme maculadystrofie beginnend op volwassen leeftijd (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Renal dysplasia and retinal aplasia Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Nail dystrophy due to cytotoxic therapy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lipoatrophy and lipodystrophy Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door HSPD1-mutatie (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door SLC16A2-mutatie (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door AIMP1-mutatie Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
iridocorneaal endotheliaal syndroom van beide ogen (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
iridocorneaal endotheliaal syndroom van beide ogen (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
iridocorneaal endotheliaal syndroom van linker oog Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
iridocorneaal endotheliaal syndroom van rechter oog Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
fundus flavimaculatus van beide ogen (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
fundus flavimaculatus van beide ogen (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
congenitale spierdystrofie type 1C door genmutatie van fukutine-gerelateerd eiwit (aandoening) Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
congenitale spierdystrofie type 1D door genmutatie van 'LARGE'- gen Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
renale osteodystrofie met hoge botturnover Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
renale osteodystrofie met normale botturnover Associated morphology True dystrofie geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Page 1 of 8 Next End


Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

simpele referentieset voor pathologie (metadata)

Back to Start