FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

49227001: Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase deficiency (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
1531631000146118 fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
1531641000146114 fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
495340015 Norum disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
495341016 LCAT - Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
786882010 Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase deficiency (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
81995013 Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase deficiency en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
81996014 LCAT deficiency en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
81997017 Familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
81998010 Norum's disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a Inborn error of metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) locatie van bevinding Hematopoietic system structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a afwijking van erytrocytmembraan true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a Hereditary disorder of hematologic system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a Enzymopathy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a Disorder of lipid storage and metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a congenitale afwijking van hematopoëtisch systeem (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Has definitional manifestation Red blood cell finding false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a Hereditary red blood cell disorder (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) locatie van bevinding Erythrocyte true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) locatie van bevinding Hematopoietic system structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van beschrijving (metadata)

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)

Back to Start