50967008: gangliosidose (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\...

\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\...

\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose

\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\gangliosidose

\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose

\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose
\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\congenitale neuropathie\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose
\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose
\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\gangliosidose
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\gangliosidose
\Metabolic disease\stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden\Disorder of lipid storage and metabolism\gangliosidose

\Congenital disease\congenitale neuropathie\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose
\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Inherited metabolic disorder of nervous system\gangliosidose
\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\gangliosidose

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
55641000146113	gangliosidose	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
788813018	Gangliosidosis (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
84935014	Gangliosidosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
84938011	Ganglioside accumulation in nervous tissue lysosomes	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
84939015	Ganglioside storage disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
935051000146114	gangliosidose (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
gangliosidose	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
gangliosidose	Is a	Inherited metabolic disorder of nervous system	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
gangliosidose	Is a	Disorder of lipid storage and metabolism	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
gangliosidose	locatie van bevinding	Structure of nervous system (body structure)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
gangliosidose	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
GM>1< gangliosidosis	Is a	False	gangliosidose	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
GM2 gangliosidosis (disorder)	Is a	True	gangliosidose	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
GM1 gangliosidosis	Is a	True	gangliosidose	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Ganglioside sialidase deficiency	Is a	False	gangliosidose	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

simpele referentieset voor pathologie (metadata)