FHIR © HL7.org | Server Home | FHIR Server FHIR Server | User: [n/a]

54898003: Multiple sulfatase deficiency (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\...

\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Multiple sulphatase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Multiple sulphatase deficiency

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Multiple sulphatase deficiency
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Multiple sulphatase deficiency
\Metabolic disease\stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden\Disorder of lipid storage and metabolism\Sphingolipidosis\Multiple sulphatase deficiency

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Multiple sulphatase deficiency

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
1216736016	Juvenile sulphatidosis Austin type	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
1218226018	Juvenile sulfatidosis Austin type	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): acceptabel
497079016	Mucosulphatidosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
497080018	Multiple sulphatase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
497081019	Juvenile sulphatidosis, Austin type	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6066421000146115	multipele sulfatasedeficiëntie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6066431000146118	multipele sulfatasedeficiëntie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
793179010	Multiple sulfatase deficiency (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
91256019	Multiple sulfatase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
91258018	Juvenile sulfatidosis, Austin type	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): acceptabel
91259014	Mucosulfatidosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): acceptabel

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Multiple sulphatase deficiency	Is a	Sphingolipidosis	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Multiple sulphatase deficiency	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Multiple sulphatase deficiency	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Multiple sulphatase deficiency	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Multiple sulphatase deficiency	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start