55731008: arylsulfatasedeficiëntie zonder metachromatische leukodystrofie (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
2915125015	Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
2915128018	Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
497380011	Arylsulphatase deficiency without MLD	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
5906851000146116	arylsulfatasedeficiëntie zonder metachromatische leukodystrofie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
5906861000146118	arylsulfatasedeficiëntie zonder metachromatische leukodystrofie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
5906871000146112	arylsulfatasedeficiëntie zonder sulfatidelipidose	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6097071000146111	deficiëntie van arylsulfatase zonder metachromatische leukodystrofie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
92673013	Arylsulfatase deficiency without MLD	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder)	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets