57863006: Acid phosphatase deficiency (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\...

\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)
\Metabolic disease\stoornis van mineraalstofwisseling\Disorder of phosphate, calcium and vitamin D metabolism\zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
2379921000146113	zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
2379931000146110	zure-fosfatasedeficiëntie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
796532014	Acid phosphatase deficiency (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
96212015	Acid phosphatase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)	Is a	Disorder of phosphate, calcium and vitamin D metabolism	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
zure-fosfatasedeficiëntie (aandoening)	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets