FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

59252009: Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
6799471000146114 syndroom van De Barsy nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6799481000146111 De Barsy-syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6799491000146113 progeroïde syndroom type De Barsy nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6799501000146115 syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en mentale retardatie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7494801000146113 syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7586811000146111 syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7586821000146118 syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke handicap nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
798074017 Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
98431015 Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
98432010 de Barsey syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
98433017 Progeroid syndrome of de Barsey en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
98435012 de Barsey-Moens-Dierckx syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
98436013 Cutis laxa, corneal clouding AND mental retardation en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
4032946010 A syndrome with characteristics of facial dysmorphism, a progeroid appearance, large and late closing fontanelle, cutis laxa, joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre and postnatal growth retardation, intellectual deficit and developmental delay, and corneal clouding and cataract. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a autosomaal recessieve cutis laxa true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Hereditary disorder of the visual system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Congenital corneal opacity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Joint laxity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Congenital anomaly of face (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Arthropathy (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding Corneal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Associated morphology Opacity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding Connective tissue structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding structuur van huid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding structuur van gewricht (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a athetotische beweging (bevinding) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Hyperreflexia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) interpreteert reflex true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Has interpretation Abnormal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Disorder of proline AND/OR hydroxyproline metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Congenital anomaly of head false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a mentale retardatie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a cutis laxa (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding Connective tissue structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding Connective tissue false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding structuur van huid false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) locatie van bevinding Brain structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking (aandoening) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

Back to Start