FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

66091009: Congenital disease (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
109766011 Congenital disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
1463921000146110 congenitale ziekte (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
1463931000146112 congenitale ziekte nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3596611000146118 aangeboren aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
500308011 Congenital disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
805666017 Congenital disease (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

9601 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital disease Is a Disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital disease Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Family history: Congenital anomaly NOS Associated finding False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
congenitale instabiele heup (aandoening) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital nephrotic syndrome due to diffuse mesangial sclerosis (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital nephrotic syndrome with focal glomerulosclerosis Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital nephrotic syndrome due to congenital infection (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital osteodystrophy Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale spondylolisthese (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial defect of ulna Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital bowing of long bone (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital glenoid dysplasia (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital abnormal shape of arch of cervical vertebra Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Frontal bossing Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pacman dysplasia (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited congenital spastic tetraplegia Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital stenosis of nasal pyriform aperture (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Foetal intrauterine intestinal perforation with congenital stenosis of intestinal tract Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital stenosis of intestinal tract Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Neonatal intestinal perforation co-occurrent and due to congenital intestinal stenosis (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital stenosis of eustachian tube Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital hourglass stomach Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with Von Hippel Lindau gene (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital stenosis of large intestine (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale stenose van meatus acusticus externus (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital sacral meningocele Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire congenitale spiegelbewegingen (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Amyotonia congenita Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital failure of eye elevation Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
benigne congenitale hypotonie (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital non-progressive ataxia Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital central hypoventilation Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
PPM-X syndrome Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van gegeneraliseerde glucocorticoïderesistentie Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale angulaire deformiteit van onderbeen Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale neuropathie Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital deformity of lower leg (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital megalo-ureter Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale angulaire deformiteit van bovenbeen Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital longitudinal deformity of thigh (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital disorder of larynx (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperlipoproteinemia, type I Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary adrenal unresponsiveness to corticotropin Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nephrogenic diabetes insipidus Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-gebonden verstandelijke beperking Van Esch-type (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isolated follicle stimulating hormone deficiency Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (disorder) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door deficiëntie van Kir6.2 (aandoening) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
2-hydroxyglutaric aciduria Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
medicatiegeïnduceerde renale tubulaire dysgenesie Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Retinal hemangioblastomatosis Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitaal teratoom van nasofarynx (aandoening) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fibrous dysplasia of bone Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital pigmented melanocytic nevus (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Neurocutaneous syndrome Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Legius syndrome Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
lipoom door spinale dysrafie Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital diffuse lipomatosis Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale chondrolyse Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitaal epignathus Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
encefalocraniocutane lipomatose Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale talipes equinovarus Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal recessieve motorische en sensorische neuropathie type 2 Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Segmental lymphangiomatosis (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
systemische lymfangiomatose (aandoening) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital hyperthyroidism (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital myopathy (disorder) Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale meningocele (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Myofibromatosis Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital malformation of tongue, mouth and pharynx Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital functional disorders of the small intestine Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale afwijking van thymus (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale afwijking van endocriene klier (aandoening) Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital anomaly of limb Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Abnormal umbilical cord Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital and developmental myasthenia Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Abdominal wall anomalies Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital obstruction of ureteropelvic junction Is a False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FH: Congenital GIT anomaly Associated finding False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FH: Congenital GU anomaly Associated finding False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital eye disorder screening heeft focus False Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Regional congenital anomaly Is a True Congenital disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Page 1 of 7 Next End


This concept is not in any reference sets

Back to Start