66521008: Deficiency of cerebroside-sulfatase (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\...

\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\...

\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase

\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Deficiency of cerebroside-sulfatase

\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase

\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase
\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\congenitale neuropathie\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase
\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase
\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Deficiency of cerebroside-sulfatase
\Metabolic disease\Enzymopathy\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Deficiency of cerebroside-sulfatase

\Congenital disease\congenitale neuropathie\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase
\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Inherited metabolic disorder of nervous system\Deficiency of cerebroside-sulfatase
\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Storage disease\lysosomale enzymafwijking (aandoening)\Deficiency of cerebroside-sulfatase

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
110523015	Deficiency of cerebroside-sulfatase	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
500455017	Deficiency of cerebroside-sulphatase	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6458281000146117	cerebrosidesulfatasedeficiëntie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6458291000146115	cerebrosidesulfatasedeficiëntie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6739891000146115	deficiëntie van arylsulfatase A	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
806144015	Deficiency of cerebroside-sulfatase (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Deficiency of cerebroside-sulfatase	Is a	lysosomale enzymafwijking (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of cerebroside-sulfatase	Is a	Inherited metabolic disorder of nervous system	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of cerebroside-sulfatase	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Deficiency of cerebroside-sulfatase	locatie van bevinding	Structure of nervous system (body structure)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase	Is a	True	Deficiency of cerebroside-sulfatase	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets