FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

702441001: fatale X-gebonden ataxie met doofheid en blindheid (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2014. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
2995163018 Lethal ataxia-deafness-optic atrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
2995374018 Arts syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3776946018 Fatal X-linked ataxia with deafness and loss of vision (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3776947010 Fatal X-linked ataxia with deafness and loss of vision en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6124451000146116 syndroom van Arts nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6124461000146118 fatale X-gebonden ataxie met doofheid en blindheid (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6124471000146112 fatale X-gebonden ataxie met doofheid en blindheid nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6124481000146114 letale ataxie met doofheid en opticusatrofie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3776948017 Syndrome with characteristics of intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy. Other manifestations included floppiness, susceptibility to infections and later flaccid tetraplegia and areflexia. It is caused by missense mutations in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1) localized to Xq22.1-q24, leading to impaired purine biosynthesis. Transmitted as an X-linked recessive trait. The disease has a fatal course during childhood (the majority of patients die before the age of 5 years) due to the high susceptibility of the patients to infections, especially of the upper respiratory tract. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3777438018 Syndrome with characteristics of intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy. Other manifestations included floppiness, susceptibility to infections and later flaccid tetraplegia and areflexia. It is caused by missense mutations in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1) localised to Xq22.1-q24, leading to impaired purine biosynthesis. Transmitted as an X-linked recessive trait. The disease has a fatal course during childhood (the majority of patients die before the age of 5 years) due to the high susceptibility of the patients to infections, especially of the upper respiratory tract. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Arts syndrome Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome locatie van bevinding Optic nerve structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Arts syndrome Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Associated morphology Primary atrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Arts syndrome Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Is a hereditaire opticusatrofie (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Is a Hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Arts syndrome interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Arts syndrome locatie van bevinding structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Arts syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Is a Disorder of sensory function (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Is a multisysteemaandoening (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Arts syndrome Is a X-linked hereditary disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start