FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

711409002: 3-methylglutaconacidurie type IV met perceptief gehoorverlies, encefalopathie en Leigh-achtig syndroom (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2015. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3078404018 MEGDEL syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3078412014 3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3078491018 3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6930541000146110 3-methylglutaconacidurie type IV met perceptief gehoorverlies, encefalopathie en Leigh-achtig syndroom (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6930551000146113 3-methylglutaconacidurie type IV met perceptief gehoorverlies, encefalopathie en Leigh-achtig syndroom nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6979691000146111 MEGDEL-syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3084102011 A rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the SERAC1 gene. Multiple body systems are affected with manifestations including 3-methylglutaconic aciduria, deafness, encephalopathy and Leigh-like disease. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a Disorder of mitochondrial respiratory chain complexes true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a ontwikkelingsstoornis false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a Inherited metabolic disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a Disorder of sensory function (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder) Is a 3-methylglutaconacidurie type 4 true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start