717042001: Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\Neurological lesion\Leukodystrophy\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)

\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\Degenerative disease of the central nervous system\...

\Leukodystrophy\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)

\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\degeneratieve aandoening\Degenerative disease of the central nervous system\Leukodystrophy\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\degeneratieve aandoening\Degenerative disease of the central nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\neuropathie\Leukodystrophy\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Degenerative disease of the central nervous system\Leukodystrophy\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Degenerative disease of the central nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2016. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
3308251012	Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3308252017	Pelizaeus Merzbacher like disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3308253010	PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6203901000146118	Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6203911000146116	Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3308254016	An autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Prevalence is unknown. It is characterized by early-onset nystagmus, delayed motor milestones, progressive spasticity, ataxia, and diffuse leukodystrophy on magnetic resonance imaging.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3308255015	An autosomal recessive leucodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Prevalence is unknown. It is characterised by early-onset nystagmus, delayed motor milestones, progressive spasticity, ataxia, and diffuse leucodystrophy on magnetic resonance imaging.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Is a	hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Is a	Leukodystrophy	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Associated morphology	dystrofie	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Associated morphology	verandering van myelineschede	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	locatie van bevinding	Structure of nervous system (body structure)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	locatie van bevinding	Myelinated nerve fiber structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Associated morphology	dystrofie	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	Is a	Hereditary disorder of nervous system	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	locatie van bevinding	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door HSPD1-mutatie (aandoening)	Is a	True	Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door SLC16A2-mutatie (aandoening)	Is a	True	Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door AIMP1-mutatie	Is a	True	Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie	Is a	True	Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

Back to Start