FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

717042001: Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2016. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3308251012 Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3308252017 Pelizaeus Merzbacher like disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3308253010 PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6203901000146118 Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6203911000146116 Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3308254016 An autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Prevalence is unknown. It is characterized by early-onset nystagmus, delayed motor milestones, progressive spasticity, ataxia, and diffuse leukodystrophy on magnetic resonance imaging. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3308255015 An autosomal recessive leucodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Prevalence is unknown. It is characterised by early-onset nystagmus, delayed motor milestones, progressive spasticity, ataxia, and diffuse leucodystrophy on magnetic resonance imaging. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

4 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Is a Leukodystrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Associated morphology dystrofie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Associated morphology verandering van myelineschede true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) locatie van bevinding Myelinated nerve fiber structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) locatie van bevinding White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door HSPD1-mutatie (aandoening) Is a True Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door SLC16A2-mutatie (aandoening) Is a True Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door AIMP1-mutatie Is a True Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie Is a True Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

Back to Start