FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

717332007: Cerebellar ataxia Cayman type (disorder)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2016. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
12855401000146111 'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
12855411000146113 'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
12855421000146115 cerebellar ataxia Cayman type nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3309073019 Cerebellar ataxia Cayman type (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3309074013 Cerebellar ataxia Cayman type en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3309075014 Cayman ataxia en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3309076010 Cerebellar ataxia Cayman type has characteristics of psychomotor retardation, hypotonia and cerebellar dysfunction (nystagmus, ataxic gait, truncal ataxia, dysarthric speech and intention tremor), associated with cerebellar hypoplasia. The prevalence is unknown, but the disorder is very rare in the general population. However, a founder mutation has led to a high incidence in the Cayman island population. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the ATCAY gene (19p13.3), encoding Caytaxin. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type Is a Cerebellar ataxia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type locatie van bevinding Cerebellar structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
'Cayman type' van cerebellaire ataxie-type Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start