FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

718845002: X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, ataxie en apraxie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3314058013 X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3314059017 X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6956751000146117 X-gebonden syndroom van mentale retardatie, ataxie en apraxie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7495711000146119 X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, ataxie en apraxie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7719531000146113 X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, ataxie en apraxie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7797181000146111 X-gebonden syndroom van verstandelijke handicap, ataxie en apraxie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3314060010 This syndrome has characteristics of ataxia, apraxia, intellectual deficit and or seizures. It has been described in nine males in two unrelated Danish families. It is transmitted as an X-linked recessive syndrome with partial clinical expression in obligate female carriers. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Apraxia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Cerebellar ataxia false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a X-linked hereditary disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van musculoskeletaal systeem true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) locatie van bevinding Cerebellar structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder) Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start