Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
3318089019 | Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
3318090011 | Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
6926891000146116 | syndroom van viscerale neuropathie, hersenanomalie, faciale dysmorfie en ontwikkelingsachterstand (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
6926901000146115 | syndroom van viscerale neuropathie, hersenanomalie, faciale dysmorfie en ontwikkelingsachterstand | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
3318091010 | This syndrome has characteristics of facial dysmorphology, neuropathic visceral dysmotility, neurogenic megacystis, intracerebral calcifications and developmental delay. It has been described in two siblings (brother and sister) born to consanguineous parents. The girl also had microcephaly and multicystic kidneys. The boy had a more extensive neuropathic visceral disorder, leading clinically to chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | Morphologically abnormal structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital malformation of autonomic nervous system (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital anomaly of peripheral nerve | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | structuur van aangezicht | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital anomaly of intestinal tract | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | Morphologically abnormal structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | degeneratie (afwijkende morfologie) | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Cerebrum | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Structure of Auerbach's plexus | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital anomaly of cerebrum (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | Degenerative abnormality | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Developmental hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital disorder of intestine (disorder) | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | familiaire viscerale neuropathie | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital degeneration of nervous system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Anomalies of cerebrum | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Developmental delay | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Autonomic nervous system structure | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | abnormale ontwikkeling | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | structuur van aangezicht | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 5 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 6 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | abnormale ontwikkeling | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 6 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Cerebrum | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 6 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | degeneratie (afwijkende morfologie) | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 5 | |
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Structure of Auerbach's plexus | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 5 |
Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets