FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

719833004: syndroom van viscerale neuropathie, hersenanomalie, faciale dysmorfie en ontwikkelingsachterstand (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3318089019 Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3318090011 Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6926891000146116 syndroom van viscerale neuropathie, hersenanomalie, faciale dysmorfie en ontwikkelingsachterstand (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6926901000146115 syndroom van viscerale neuropathie, hersenanomalie, faciale dysmorfie en ontwikkelingsachterstand nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3318091010 This syndrome has characteristics of facial dysmorphology, neuropathic visceral dysmotility, neurogenic megacystis, intracerebral calcifications and developmental delay. It has been described in two siblings (brother and sister) born to consanguineous parents. The girl also had microcephaly and multicystic kidneys. The boy had a more extensive neuropathic visceral disorder, leading clinically to chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital malformation of autonomic nervous system (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital anomaly of peripheral nerve true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital anomaly of intestinal tract true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology degeneratie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Cerebrum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of Auerbach's plexus true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital anomaly of cerebrum (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital disorder of intestine (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a familiaire viscerale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital degeneration of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Anomalies of cerebrum false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Autonomic nervous system structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Cerebrum false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology degeneratie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of Auerbach's plexus false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start