FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

720565000: Bohring Opitz syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10662501000146114 Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3321255015 Bohring Opitz syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3321256019 Bohring Opitz syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3321257011 C-like syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3321258018 Opitz trigonocephaly-like syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3321259014 Bohring syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6596471000146115 Bohring-Opitz-syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6596481000146118 C-achtig syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6596491000146116 BOS nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6596521000146118 Opitz trigonocefalieachtig syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6596531000146116 Oberklaid-Danks-syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6596541000146112 Opitz trigonocefalie-'like' syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6596551000146110 syndroom van Oberklaid-Danks nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6746421000146110 'C-like' syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6746441000146116 syndroom van Bohring-Opitz nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3321260016 Syndrome with characteristics of intrauterine growth retardation, failure to thrive, facial dysmorphism, flexion deformities of the elbows and wrists, camptodactyly, ulnar deviation of the fingers, foot anomalies and severe developmental delay. Less than 20 patients have been described so far. Although the large majority of reported cases occurred sporadically, autosomal recessive inheritance has also been reported. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Is a Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) locatie van bevinding structuur van membrum (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Bohring-Opitz-syndroom (aandoening) locatie van bevinding structuur van aangezicht false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start