FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

722213009: ernstige X-gebonden verstandelijke beperking type Gustavson (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3331173015 Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3331175010 Severe X-linked intellectual disability Gustavson type en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6743561000146112 ernstige X-gebonden mentale retardatie type Gustavson nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7494681000146117 ernstige X-gebonden verstandelijke beperking type Gustavson (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7563221000146114 ernstige X-gebonden verstandelijke handicap type Gustavson nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7563231000146111 ernstige X-gebonden verstandelijke beperking type Gustavson nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3331176011 This syndrome has characteristics of X-linked mental retardation, microcephaly, optical atrophy with impaired vision or blindness, a severe hearing defect, facial dysmorphology, spasticity, epileptic seizures and restricted joint movement. It has been described in seven children from two generations of a Swedish family. All patients died in during early childhood. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding Optic nerve structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Associated morphology Atrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a congenitale afwijking van nervus opticus (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Associated morphology congenitale kleinheid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding Brain structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Inherited optic neuropathy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a congenitale gehoorstoornis (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Congenital degeneration of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) interpreteert Hearing, function (observable entity) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) interpreteert hoofdomtrek bij geboorte true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Has interpretation onder referentiebereik true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding Head structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a congenitale microcefalie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Has interpretation Impaired true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Congenital hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Disorder of sensory function (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a microcefalie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a congenitale afwijking van hersenen (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a mentale retardatie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a X-linked hereditary disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Hearing loss associated with syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Hereditary disorder of the visual system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding Ear structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Associated morphology Atrophy false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding Optic nerve structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Congenital atrophy of optic nerve (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Associated morphology congenitale kleinheid false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) locatie van bevinding Brain structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start