FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

722762005: GM3-synthasedeficiëntie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3333383015 Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3333384014 GM3 synthase deficiency en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3333385010 Ganglioside GM3 synthase deficiency en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3526105012 Amish infantile epilepsy syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3526106013 Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6393061000146110 GM3-synthasedeficiëntie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6393071000146116 GM3-synthasedeficiëntie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7725571000146116 Amish infantiel epilepsiesyndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7725671000146115 symptomatisch epilepsiesyndroom beginnend op zuigelingenleeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3333386011 Disease with characteristics of recurrent seizures and profound disruption of brain development. Onset is within the first few weeks after birth. The seizures tend to be refractory to treatment. Most affected children have severe intellectual disability. Vision and hearing may be normal at birth but become impaired as the disease progresses. Some affected individuals have changes in skin pigmentation. Mutations in the ST3GAL5 gene have been found to cause GM3 synthase deficiency. This gene provides instructions for the enzyme GM3 synthase, which carries out a chemical reaction that is the first step in the production of gangliosides. ST3GAL5 gene mutations prevent the production of any functional GM3 synthase. Without this enzyme, cells cannot produce gangliosides normally. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) Is a Inherited metabolic disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) Is a aandoening met aanvallen true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) Is a Disorder of lipid storage and metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) Has definitional manifestation aanval (bevinding) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) locatie van bevinding Brain structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van beschrijving (metadata)

Brits-Engelse taalreferentieset

Back to Start