FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

723553000: passagère epidermolysis bullosa dystrophica bij neonaat (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3425082010 Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3425083017 Transient bullous dermolysis of newborn en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6731231000146119 transiënte neonatale epidermolysis bullosa dystrophica nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6731261000146111 TBDN nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6989691000146119 passagère epidermolysis bullosa dystrophica bij neonaat (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6989701000146119 passagère epidermolysis bullosa dystrophica bij neonaat nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7087541000146114 voorbijgaande bulleuze dermolyse bij pasgeborene nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7087551000146112 transiënte epidermolysis bullosa dystrophica bij pasgeborene nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3425084011 A rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa characterized by generalized blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life. Less than 30 cases have been reported to date. The disease usually manifests at birth. Skin blisters generally affect the whole body. Blisters can also affect the oral cavity. Disease activity usually ceases within the first 6 to 24 months of life. However, nail dystrophy and some degree of skin fragility can persist in adulthood. Caused by mutations within the type VII collagen gene (COL7A1). Mutations in this gene lead to reduced amounts or an alteration in function of collagen VII. The condition is usually inherited in an autosomal dominant manner, but can also rarely be transmitted as an autosomal recessive trait. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3425085012 A rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa characterised by generalised blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life. Less than 30 cases have been reported to date. The disease usually manifests at birth. Skin blisters generally affect the whole body. Blisters can also affect the oral cavity. Disease activity usually ceases within the first 6 to 24 months of life. However, nail dystrophy and some degree of skin fragility can persist in adulthood. Caused by mutations within the type VII collagen gene (COL7A1). Mutations in this gene lead to reduced amounts or an alteration in function of collagen VII. The condition is usually inherited in an autosomal dominant manner, but can also rarely be transmitted as an autosomal recessive trait. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) locatie van bevinding structuur van huid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Associated morphology epidermolyse true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Clinical course Transitory true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) locatie van bevinding structuur van huid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Associated morphology epidermolyse true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Occurrence Neonatal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Neonatal dermatosis true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Autosomal hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a neonatale aandoening (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a acute aandoening van huid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Acute metabolic disorder false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Generalized dystrophic epidermolysis bullosa true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Connective tissue hereditary disorder false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Hereditary disorder of the integument false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) locatie van bevinding Connective tissue structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) locatie van bevinding structuur van huid false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) locatie van bevinding structuur van huid false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Associated morphology epidermolyse false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Occurrence Neonatal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Clinical course Transitory false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a Neonatal metabolic disorder (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) Is a hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start