FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

724351008: hereditaire hyperekplexie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3434354014 Hereditary hyperekplexia (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3434355010 Hereditary hyperekplexia en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3434356011 Congenital stiff man syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3434357019 Familial startle disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3434358012 Hereditary hyperexplexia en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3434359016 Kok disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3434360014 Stiff baby syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6459921000146117 hereditaire hyperekplexie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6459931000146115 hereditaire hyperekplexie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6460041000146113 startle disease nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6460051000146111 stiff baby syndrome nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3434361013 A hereditary neurological disorder with characteristics of excessive startle responses. The disease manifests shortly after birth with violent jerking to noise and touch, and massive and sustained stiffening of the trunk and limbs, clenching fists, and attacks of a high frequency trembling. Motor milestones are often mildly delayed, but intellectual development is usually normal. Mutations in the GLRA1 gene (5q32) are found in about 30% of patients. These mutations are transmitted as an autosomal dominant or recessive trait. The GLRA1 gene encodes the alpha1 subunit of the juvenile neuronal receptor for the inhibitory neurotransmitter, glycine. Mutations of this subunit cause a variety of dysfunctions of the neuronal chloride (Cl-) channel. Mutations in the GLRB, GPHN and SLC6A5 genes (4q31.3, 14q24 and 11p15.2-p15.1) have also been observed. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary hyperekplexia (disorder) locatie van bevinding Muscle structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Hereditary hyperekplexia (disorder) interpreteert reflex true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a myopathie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Hereditary hyperekplexia (disorder) Has interpretation Abnormal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a Hyperexplexia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) interpreteert Evaluation procedure (procedure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hereditary hyperekplexia (disorder) interpreteert Movement (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a Congenital myopathy (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a hereditaire myopathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a Autosomal hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a Inborn error of metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a myoklonische aandoening (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary hyperekplexia (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hereditary hyperekplexia (disorder) locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start