FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

732251003: syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3464789019 Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3464790011 Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6761531000146112 syndroom van corticale blindheid, mentale retardatie en polydactylie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7495491000146118 syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7572671000146111 syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7572681000146113 syndroom van corticale blindheid, verstandelijke handicap en polydactylie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3464791010 Syndrome with characteristics of cortical blindness, intellectual deficit and polydactyly. This combination was found in three children of first-cousin parents. The facial features included prominent forehead, short nose, long philtrum and microretrognathia. Two of the three children died of acute gastroenteritis. Growth and psychomotor development were severely delayed. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van visuele cortex (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding Digit structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Associated morphology Supernumerary structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van visueel baansysteem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Disorder of visual pathways (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a corticale blindheid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a mentale retardatie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of the visual system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a polydactylie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van visueel baansysteem (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 7
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Associated morphology Supernumerary structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding Digit structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van visuele cortex (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 7
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start