FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

733044009: dermatoleukodystrofie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3498627013 Dermatoleukodystrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3498628015 Dermatoleukodystrophy (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6166321000146119 dermatoleukodystrofie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6166331000146117 dermatoleukodystrofie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3499944019 This syndrome is characterized by the association of a progressive leukodystrophy marked by generalized mental and motor impairment with the presence of thickened and wrinkled skin. It has been described in a Japanese brother and sister born to healthy parents. Both patients died in early childhood. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3499945018 This syndrome is characterised by the association of a progressive leukodystrophy marked by generalised mental and motor impairment with the presence of thickened and wrinkled skin. It has been described in a Japanese brother and sister born to healthy parents. Both patients died in early childhood. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Dermatoleukodystrophy Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Dermatoleukodystrophy Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Dermatoleukodystrophy Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Is a Leukodystrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Is a Congenital anomaly of skin true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Is a Hereditary disorder of the integument true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dermatoleukodystrophy Associated morphology dystrofie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Dermatoleukodystrophy Associated morphology verandering van myelineschede true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Dermatoleukodystrophy locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Dermatoleukodystrophy Associated morphology abnormale ontwikkeling false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Dermatoleukodystrophy Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Dermatoleukodystrophy locatie van bevinding structuur van huid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Dermatoleukodystrophy locatie van bevinding White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Dermatoleukodystrophy locatie van bevinding Myelinated nerve fiber structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Dermatoleukodystrophy Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Dermatoleukodystrophy Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Netherlands Dutch language reference set

Back to Start