FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

74345006: Congenital disorder due to abnormality of chromosome number OR structure (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2014. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
123461015 Chromosomopathy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
123462010 Chromosomal abnormality syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
123463017 Chromosomal hereditary disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
123470017 Chromosomal imbalance syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van concept: dubbel component
123471018 Anomaly of chromosome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
200444011 Congenital chromosomal disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
2770449010 Congenital disorder due to abnormality of chromosome number OR structure en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3674681000146119 congenitale aandoening door chromosoomafwijking (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3674691000146117 congenitale aandoening door chromosoomafwijking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3674701000146117 aangeboren aandoening door chromosomale afwijking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
814834012 Congenital disorder due to abnormality of chromosome number OR structure (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

674 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital chromosomal disease Is a Chromosomal disorder (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease Associated morphology congenitale anomalie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital chromosomal disease locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital chromosomal disease Is a Congenital disease false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital chromosomal disease Associated morphology congenitale anomalie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease Is a Congenital anomaly false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease Is a Congenital disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital chromosomal disease Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital chromosomal disease locatie van bevinding Chromosome structure (cell structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital chromosomal disease Is a Chromosomal disorder (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease Associated morphology verandering van chromosoomstructuur false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chromosomal disease Occurrence congenitaal false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
ringchromosoom Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pallister-Killian syndrome Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomale chromosomale aandoening Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
XXYY syndrome (disorder) Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Monosomy and deletion from autosome Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Duplication seen only at prometaphase Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Duplication with other complex rearrangement Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chimera 46, XX; 46, XY Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
46, XX true hermaphrodite Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Triploidy, diploidy, mixoploidy syndrome Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chimera Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fragile X syndrome (disorder) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Group chromosomal alteration Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Townes-Brocks syndrome Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive ocular albinism Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Suspected chromosome abnormality Associated finding False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Anomaly of chromosome pair Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
duplicatie van chromosoom Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Family history of chromosomal anomaly (situation) Associated finding True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
geslachtschromosoom afwezig Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pseudotrisomy 18 Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Suspected chromosome abnormality Associated finding True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
verandering van chromosomenpaar 1-3 (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verandering van chromosomenpaar 6-12 en X-chromosoom Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verandering van chromosomenpaar 13-15 (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verandering van chromosomenpaar 4-5 (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Anomaly of chromosome X Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom door polyploïdie Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verandering van chromosomenpaar 16-18 (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verandering van chromosomenpaar 19 en 20 (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Anomaly of chromosome Y Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
verandering van chromosomenpaar 21, 22 en Y-chromosoom (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Anomaly of sex chromosome Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Family history of chromosomal anomaly (situation) Associated finding False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Other condition due to autosomal anomaly Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Other sex chromosome anomaly Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chromosomal anomalies NOS Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
[X]Other specified chromosome abnormalities Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mosaic variegated aneuploidy syndrome (disorder) Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Emanuel syndrome Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dicentric chromosome (disorder) Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Triploidy and polyploidy Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
gebalanceerde chromosomale herschikking en structurele marker (aandoening) Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
chromosoom vervangen door ringchromosoom of dicentrisch chromosoom Is a False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Trisomy and partial trisomy of autosome Is a True Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Family history of chromosomal anomaly (situation) Associated finding False Congenital chromosomal disease geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

This concept is not in any reference sets

Back to Start