FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

764095005: syndroom van leukencefalopathie, ataxie, hypodontie en hypomyelinisatie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2018. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3646023013 Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3646024019 Ataxia, delayed dentition, hypomyelination syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3646025018 Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6731541000146113 syndroom van leukencefalopathie, ataxie, hypodontie en hypomyelinisatie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6731551000146111 syndroom van leukencefalopathie, ataxie, hypodontie en hypomyelinisatie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3646026017 Syndrome with characteristics of ataxia, delayed dentition, hypomyelination and cerebral atrophy. So far eight cases have been described. There is evidence that the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the POLR3A gene on chromosome 10q22. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a Congenital disease false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a Leukodystrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a cerebrale atrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Associated morphology verandering van myelineschede true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Associated morphology Atrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) locatie van bevinding Cerebrum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) locatie van bevinding White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) locatie van bevinding Myelinated nerve fiber structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van beschrijving (metadata)

Back to Start