771448004: Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\Central nervous system finding\Finding of brain\aanval (bevinding)\epileptische aanval op kinderleeftijd\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Central nervous system finding\Finding of brain\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Central nervous system finding\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)

\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\...

\Finding of brain\aanval (bevinding)\epileptische aanval op kinderleeftijd\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Finding of brain\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)

\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)

\neurologische bevinding (bevinding)\bevinding gerelateerd aan epileptische aanval\aanval (bevinding)\...

\epileptische aanval op kinderleeftijd\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)

\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Developmental hereditary disorder\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\Metabolic disease\Disorder of organic acid metabolism\stoornis van aminozuurmetabolisme (aandoening)\Disorder of amino acid and organic acid metabolism\Disorder of branched-chain amino acid metabolism\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\Mental disorder\Developmental mental disorder\stoornis van psychologische ontwikkeling (aandoening)\Autism spectrum disorder\Autistic disorder (disorder)\autistische stoornis beginnend op kinderleeftijd (aandoening)\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\Mental disorder\Developmental mental disorder\Intellectual disability\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\Mental disorder\Developmental mental disorder\psychische stoornis op kinderleeftijd (aandoening)\autistische stoornis beginnend op kinderleeftijd (aandoening)\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Neurodevelopmental disorder\Developmental mental disorder\stoornis van psychologische ontwikkeling (aandoening)\Autism spectrum disorder\Autistic disorder (disorder)\autistische stoornis beginnend op kinderleeftijd (aandoening)\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Neurodevelopmental disorder\Developmental mental disorder\Intellectual disability\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Neurodevelopmental disorder\Developmental mental disorder\psychische stoornis op kinderleeftijd (aandoening)\autistische stoornis beginnend op kinderleeftijd (aandoening)\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Developmental hereditary disorder\syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
10132241000146118	syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10132251000146115	syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Lateralizable body structure reference set (foundation metadata concept)
10132261000146117	syndroom van autisme en epilepsie door tekort aan vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
10132271000146111	syndroom van autisme en epilepsie door vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3706245018	Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3706246017	Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3706247014	A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism with characteristics of childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. Caused by homozygous mutation in the BCKDK gene on chromosome 16p11.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	Epilepsy	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	Hereditary disorder of nervous system	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	epileptische aanval op kinderleeftijd	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	autistische stoornis beginnend op kinderleeftijd (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	Intellectual disability	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	Disorder of branched-chain amino acid metabolism	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Occurrence	Childhood	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	locatie van bevinding	Cerebrum	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Pathological process (attribute)	proces van pathologische ontwikkeling	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Occurrence	Childhood	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	Developmental hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)	Is a	hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start