FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

771448004: Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10132241000146118 syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10132251000146115 syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Lateralizable body structure reference set (foundation metadata concept)
10132261000146117 syndroom van autisme en epilepsie door tekort aan vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
10132271000146111 syndroom van autisme en epilepsie door vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3706245018 Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3706246017 Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3706247014 A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism with characteristics of childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. Caused by homozygous mutation in the BCKDK gene on chromosome 16p11. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a Epilepsy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a epileptische aanval op kinderleeftijd true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a autistische stoornis beginnend op kinderleeftijd (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a Disorder of branched-chain amino acid metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Occurrence Childhood true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) locatie van bevinding Cerebrum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Occurrence Childhood true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start