FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

771475006: hereditaire distale motorische neuropathie beginnend op jongvolwassen leeftijd (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3706376010 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3706377018 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 5 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3706378011 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
7745421000146118 hereditaire distale motorische neuropathie beginnend op jongvolwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7745431000146116 hereditaire distale motorische neuropathie beginnend op jongvolwassen leeftijd (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7745441000146112 erfelijke distale motorische neuropathie beginnend op jongvolwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3706379015 A rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy with characteristics of slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the DNAJB2 gene on chromosome 2q35. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Is a distale spinale spieratrofie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Is a Chronic nervous system disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Is a Autosomal recessive hereditary disorder false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy locatie van bevinding structuur van zenuw (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy locatie van bevinding structuur van systema nervosum periphericum (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Is a autosomaal recessieve distale motorische neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Is a autosomaal recessieve motorneuronziekte false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start