Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
| 3706577019 | Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| 3706578012 | Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| 6949551000146119 | syndroom van vroeg optredende progressieve neurodegeneratie, blindheid, ataxie en spasticiteit (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
| 6949561000146116 | syndroom van vroeg optredende progressieve neurodegeneratie, blindheid, ataxie en spasticiteit | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
| 3706579016 | A genetic neurodegenerative disease with normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the UCHL1 gene on chromosome 4p13. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Associated morphology | Primary atrophy | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Is a | hereditaire opticusatrofie (aandoening) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Is a | Inherited optic neuropathy | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Is a | Chronic nervous system disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Is a | Degenerative disease of the central nervous system | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Optic nerve structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Occurrence | Childhood | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | locatie van bevinding | structuur van systema nervosum centrale (lichaamsstructuur) | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Occurrence | Childhood | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Is a | Hereditary ataxia (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Associated morphology | degeneratie (afwijkende morfologie) | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | Clinical course | Progressive | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Brits-Engelse taalreferentieset
Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)
FHIR