FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

771514002: syndroom van vroeg optredende progressieve neurodegeneratie, blindheid, ataxie en spasticiteit (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3706577019 Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3706578012 Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6949551000146119 syndroom van vroeg optredende progressieve neurodegeneratie, blindheid, ataxie en spasticiteit (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6949561000146116 syndroom van vroeg optredende progressieve neurodegeneratie, blindheid, ataxie en spasticiteit nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3706579016 A genetic neurodegenerative disease with normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the UCHL1 gene on chromosome 4p13. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Associated morphology Primary atrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a hereditaire opticusatrofie (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a Inherited optic neuropathy false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a Chronic nervous system disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a Degenerative disease of the central nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) locatie van bevinding Optic nerve structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Occurrence Childhood false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van systema nervosum centrale (lichaamsstructuur) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Occurrence Childhood true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Associated morphology degeneratie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)

Back to Start