FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773303005: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
12689941000146118 spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
12744381000146110 spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3723047017 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723048010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Geneviève type en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3723049019 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723050019 SEMDG - spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6955861000146119 SEMD type Geneviève nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3723052010 A rare primary bone dysplasia with characteristics of severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the NANS gene on chromosome 9q22. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Associated morphology congenitale dysplasie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Spondyloepimetaphyseal disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) locatie van bevinding Bone structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Associated morphology Dysplasia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) interpreteert meetbare observatie betreffende lengte en/of groei (waarneembare entiteit) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start