FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773305003: syndroom van microcefalie, polymicrogyrie en agenesie van corpus callosum (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3723057016 Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723058014 Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6730071000146116 syndroom van microcefalie, polymicrogyrie en agenesie van corpus callosum nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6730081000146119 syndroom van microcefalie, polymicrogyrie en agenesie van corpus callosum (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3723059018 A rare genetic central nervous system malformation syndrome with characteristics of marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Associated morphology congenitale kleinheid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a polymicrogyrie (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a agenesie van corpus callosum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van gyrus van hersenen true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a Multiple system malformation syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) locatie van bevinding Entire corpus callosum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Associated morphology Agenesis (morphologic abnormality) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Has interpretation onder referentiebereik true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) interpreteert hoofdomtrek bij geboorte true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a congenitale microcefalie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start