Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
Reference Sets |
3723057016 |
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
en |
volledig gespecificeerde naam (metadata) |
Active |
gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig |
module van internationale editie (metadata) |
Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
3723058014 |
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome |
en |
synoniem (metadata) |
Active |
gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig |
module van internationale editie (metadata) |
Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
6730071000146116 |
syndroom van microcefalie, polymicrogyrie en agenesie van corpus callosum |
nl |
synoniem (metadata) |
Active |
gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig |
SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) |
Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
6730081000146119 |
syndroom van microcefalie, polymicrogyrie en agenesie van corpus callosum (aandoening) |
nl |
volledig gespecificeerde naam (metadata) |
Active |
gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig |
SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) |
Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
3723059018 |
A rare genetic central nervous system malformation syndrome with characteristics of marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality. |
en |
tekstdefinitie (metadata) |
Active |
gehele beschrijving hoofdlettergevoelig |
module van internationale editie (metadata) |
Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Associated morphology |
congenitale kleinheid |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
1 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
polymicrogyrie (aandoening) |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
Autosomal recessive hereditary disorder |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
agenesie van corpus callosum |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
Hereditary disorder of nervous system |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proces van pathologische ontwikkeling |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
2 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proces van pathologische ontwikkeling |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
1 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
locatie van bevinding |
structuur van gyrus van hersenen |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
1 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Occurrence |
congenitaal |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
1 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Occurrence |
congenitaal |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
2 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
Multiple system malformation syndrome |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
locatie van bevinding |
Entire corpus callosum |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
2 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Associated morphology |
Agenesis (morphologic abnormality) |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
2 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
Developmental hereditary disorder |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Has interpretation |
onder referentiebereik |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
3 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
interpreteert |
hoofdomtrek bij geboorte |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
3 |
|
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
Is a |
congenitale microcefalie |
true |
geïnfereerde relatie |
existentiële restrictie (metadata) |
|
|