Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
3723387016 | Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
3723388014 | Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
3723389018 | Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, deafness, developmental delay syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel |
6947661000146110 | syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
6947671000146116 | syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
6947681000146119 | syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en vertraging in ontwikkeling | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: acceptabel |
3723390010 | A rare genetic mitochondrial myopathy disorder with characteristics of congenital cataract, progressive muscular hypotonia that particularly affects the lower limbs, reduced deep tendon reflexes, sensorineural hearing loss, global development delay and lactic acidosis. Muscle biopsy reveals reduced complex I, II and IV respiratory chain activity. Can be caused by mutations in the GFER gene. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Hereditary disorder of the visual system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | locatie van bevinding | Structure of lens of eye (body structure) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | interpreteert | spiertonus | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 5 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Poor muscle tone (finding) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Congenital cataract | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | locatie van bevinding | Skeletal muscle structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | locatie van bevinding | structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | mitochondriale myopathie (aandoening) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Developmental delay | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Congenital sensorineural hearing loss (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Auditory system hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Hereditary disorder of musculoskeletal system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | interpreteert | Hearing, function (observable entity) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Associated morphology | cataract | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Associated morphology | Opacity | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Developmental hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | hereditaire myopathie | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | Congenital myopathy (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome | Is a | hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) |
Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets