FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773398005: syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3723387016 Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723388014 Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723389018 Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, deafness, developmental delay syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6947661000146110 syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6947671000146116 syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6947681000146119 syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en vertraging in ontwikkeling nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3723390010 A rare genetic mitochondrial myopathy disorder with characteristics of congenital cataract, progressive muscular hypotonia that particularly affects the lower limbs, reduced deep tendon reflexes, sensorineural hearing loss, global development delay and lactic acidosis. Muscle biopsy reveals reduced complex I, II and IV respiratory chain activity. Can be caused by mutations in the GFER gene. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Hereditary disorder of the visual system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome locatie van bevinding Structure of lens of eye (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome interpreteert spiertonus true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Poor muscle tone (finding) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Congenital cataract true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome locatie van bevinding Skeletal muscle structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome locatie van bevinding structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a mitochondriale myopathie (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Associated morphology cataract false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Associated morphology Opacity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a hereditaire myopathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a Congenital myopathy (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start