Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
3723727016 | Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
3723728014 | Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
6730441000146119 | syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van vermis cerebelli en cysten in fossa cranialis posterior | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
6730461000146118 | syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van vermis cerebelli en cysten in fossa cranialis posterior (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
7003671000146113 | syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van cerebellaire vermis en cysten in achterste schedelbasisgroeve | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: acceptabel |
3723729018 | A rare hereditary cerebral malformation with epilepsy syndrome with characteristics of severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | locatie van bevinding | infratentoriële hersenstructuur (lichaamsstructuur) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | hypoplasie van cerebellum | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | Hereditary disorder of nervous system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | therapieresistente epilepsie | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | locatie van bevinding | structuur van vermis cerebelli | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Associated morphology | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | partiële agenesie van corpus callosum | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Associated morphology | congenitale cavitatie | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | Multiple system malformation syndrome | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | locatie van bevinding | Corpus callosum structure | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Associated morphology | Aplasia | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Associated morphology | cysteuze dilatatie | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | locatie van bevinding | gedeelte van corpus callosum (lichaamsstructuur) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Associated morphology | Agenesis (morphologic abnormality) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome | Is a | Developmental hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) |
Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets