FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773497001: syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van vermis cerebelli en cysten in fossa cranialis posterior (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3723727016 Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723728014 Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6730441000146119 syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van vermis cerebelli en cysten in fossa cranialis posterior nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6730461000146118 syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van vermis cerebelli en cysten in fossa cranialis posterior (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7003671000146113 syndroom van partiële agenesie van corpus callosum, hypoplasie van cerebellaire vermis en cysten in achterste schedelbasisgroeve nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3723729018 A rare hereditary cerebral malformation with epilepsy syndrome with characteristics of severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome locatie van bevinding infratentoriële hersenstructuur (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a hypoplasie van cerebellum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a therapieresistente epilepsie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome locatie van bevinding structuur van vermis cerebelli true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Associated morphology Hypoplasia (morphologic abnormality) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a partiële agenesie van corpus callosum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Associated morphology congenitale cavitatie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a Multiple system malformation syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome locatie van bevinding Corpus callosum structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Associated morphology Aplasia false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Associated morphology cysteuze dilatatie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome locatie van bevinding gedeelte van corpus callosum (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Associated morphology Agenesis (morphologic abnormality) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start