FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773498006: autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 23 (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3723732015 Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3723733013 SCAR23 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3723736017 Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723738016 Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6718761000146116 SCAR-23 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6803121000146115 autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 23 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7825801000146112 autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 23 (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3723737014 A rare hereditary ataxia characterised by early onset symptomatic generalised epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the TDP2 gene on chromosome 6p22. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3723739012 A rare hereditary ataxia characterized by early onset symptomatic generalized epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the TDP2 gene on chromosome 6p22. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) locatie van bevinding Cerebellar structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Chronic brain syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Chronic mental disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Hereditary ataxia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a gegeneraliseerde epilepsie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Cerebellar ataxia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) locatie van bevinding Cerebrum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start