FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773548008: syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, verstandelijke beperking en faciale dysmorfie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3724043012 Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724044018 Epilepsy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724045017 Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6761621000146111 syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, mentale retardatie en faciale dysmorfie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7495591000146117 syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, verstandelijke beperking en faciale dysmorfie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7587821000146115 syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, verstandelijke handicap en faciale dysmorfie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7587831000146118 syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, verstandelijke beperking en faciale dysmorfie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3724046016 A rare syndromic intellectual disability syndrome with characteristics of cortical blindness, different types of seizures, intellectual disability with limited or absent speech and dysmorphic facial features. Brain imaging typically shows mild pontine hypoplasia, hypoplasia of the corpus callosum and atrophy in the occipital region. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the DOCK7 gene on chromosome 1p31. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of the visual system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van visuele cortex (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a corticale blindheid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Epileptic encephalopathy (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van visueel baansysteem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Disorder of visual pathways (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start